Kelainan Genetik Penyebab Keguguran


https://www.dokteranak.web.id/artikelStruktur kromosom merupakan kelainan kategori ketiga. Kelainan structural terjadi pada sekitar 3 % kelainan sitogenetik pada Keguguran.

Ini menunjukkan bahwa kelainan structur kromosom sering diturunkan dari ibunya. Kelainan struktur kromosom pada pria bisa berdampak pada rendahnya konsentrasi sperma, infertilitas, dan bisa mengurangi peluang kehamilan dan terjadinya keguguran.

Kelainan sering juga berupa gen yang abnormal, mungkin karena adanya mutasi gen yang bisa mengganggu proses implantasi bahkan menyebabkan Keguguran.


Contoh untuk kelainan gen tunggal yang sering menyebabkan Keguguran berulang adalah myotonic dystrophy, yang berupa autosom dominan dengan penetrasi yang tinggi, kelainan ini progresif, dan penyebab Kegugurannya mungkin karena kombinasi gen yang abnormal dan gangguan fungsi uterus. Kemungkinan juga karena adanya mosaic gonad pada ovarium atau testis.

 
BACA:  Saat yang Tepat Menentuan Usia Kehamilan

Gangguan jaringan konektif lain, misalnya Sindroma Marfan, Sindroma Ehlers-Danlos, hamosisteinuri dan pseudoaxanthoma elasticum.

Juga pada perempuan dengan sickle cell anemia berisiko tinggi mengalami Keguguran. Hal ini karena adanya mikroinfark pada plasenta.

Kelainan hematologic lain yang menyebabkan Keguguran misalnya disfibrinogenemi, defisiensi factor XIII, dan hipofibrinogenemi afibrinogenemi kongeital.

Keguguran berulang bisa disebabkan oleh penyatuan dari 2 kromosom yang abnormal, di mana bila kelainannya hanya pada salah satu orang tua, factor tersebut tidak diturunkan.

Studi yang pernah dilakukan menunjukkan bahwa bila didapatkan kelainan kariotip pada kejadian Keguguran, maka kehamilan berikutnya juga berisiko Keguguran.

JANGAN LEWATKAN